Genterapi kan ge synen tillbaka vid sjukdomen bothniadystrofi, visar en svensk studie. Nästan alla deltagare i studien fick förbättrad syn med behandlingen.
Bothniadystrofi är en näthinnesjukdom som gör att syncellerna i näthinnan förstörs, vilket leder till att synen successivt blir sämre. Den orsakas av en nedärvd genetisk mutation som gör att ett visst protein i ögat skadas. Sjukdomen är särskilt vanlig i Västerbotten, men finns också i vissa delar av Frankrike samt även på ön Newfoundland i Kanada. Idag finns inget botemedel mot sjukdomen.
I ett gemensamt projekt har Marie Burstedt, docent och överläkare vid Norrland universitetssjukhus i Umeå, och professor och överläkare Anders Kvanta från S:t Eriks Ögonsjukhus i Stockholm forskat kring sjukdomen. Där har man använt sig av en så kallad virusvektor, som är ett specialdesignat virus som genmodifierats så att det i sin tur innehåller en fungerande version av den skadade genen.
Elva av de tolv deltagare som ingick i studien fick bättre syn, och nu har studien också belönats med Synskadades Riksförbunds Ögonvårdspris.
"Sätter svensk ögonforskning på kartan"
– Den här forskningen har potential att hjälpa ett stort antal människor med synnedsättande näthinnesjukdom. Det är en världsunik genterapistudie som verkligen sätter svensk ögonforskning på kartan, säger Niklas Mattsson, ordförande för Synskadades Riksförbund, i ett pressmeddelande.
Enligt överläkaren, Burstedt, var målet med forskningen att informera om sjukdomens unika uttryck och få en större förståelse för patienternas synhandikapp. Däremot tror hon att deras studie kan översättas till fler ögonsjukdomar som orsakats av genetisk mutation, där man skulle kunna variera vilken gen som behöver modifieras.
– Att få Ögonvårdspriset sätter verkligen guldkant på min forskning. Målet har varit att kunna hjälpa de drabbade på bästa sätt och det har varit en fantastisk forskningsresa, säger hon.
